Äntligen efter kvällens motgångar har jag tillslut skickat in min fördjupningsuppgift! Otroligt skönt och otroligt krongligt, varför ska man lägga upp uppgifter i PDF för? Snacka om omständigt... VAD gör de som jag som faktiskt inte betalar pengar till adobe acrobat reader varje månad? Nä tycker det är lite dålig stil faktiskt men nu är det löst, inskickat och färdigt... Nu ska jag bara fokusera på föreläsningarna jag ska ha hört tills i morgon bitti:)

Här kommer uppgiften för den som har en stund över ;D

Primär ciliär dyskinesi

Definition:

Primär ciliär dyskinesi (PCD) är en sjukdom som drabbar kroppens cilier, på så sätt att de antingen blir orörliga eller rör sig på ett okoordinerat sätt och med mindre kraft jämfört med friska cilier. (2) (4) Cilier återfinns på många ställen i kroppen men framförallt i luftvägarna såsom i näsa, bilhålor, trakea och i bronkerna. Utöver detta finns det cilier i nervsystemet, luktcellerna och i hjärnans håligheter. (4)

Primär ciliär dyskinesi är direkt kopplat till Kartageners syndrom, som innebär en förändrad struktur av cilierna. Vid detta syndrom är en del eller alla inre organ spegelvända. Av de som drabbas av PCD är ungefär hälften också drabbade av Kartageners syndrom.(4)

Orsaker till:

En av de vanligaste orsakerna till PCD är att cilierna saknar sina dyneinarmar (som har motorfunktion) och därför inte kan röra cilierna. Orsakerna till orörligheten kommer från mutationer i gener som styr bildandet av de proteinerna som ska göra cilierna rörliga. De gener som styr bildandet av dyneinarmar har kartlagts till kromosom 5,7,8 och 17. De mutationer som står för närmare 40 procent av PCD fallen är belägna i DNAI1- och DNAH5-generna vilka finns i kromosom 9 och 5. (4)

Bilden visar normala cilier (5)

Figur A i bilden visar en täckning på hur ett cilie i vanliga fall ser ut med både yttre och inre dyneinarmar. Figur B visar hur ett cilie utan dyneinarmar ser ut. (6)

Ärftlighet:

Sjukdomen är genetiska och ärvs recessivt, vilket betyder att båda föräldrarna måste vara bärare av muterade gener.  (2)Om föräldrarna är friska anlagsbärare är de 25 procents risk att barnet insjuknar och 50 procents risk att barnet blir en frisk anlagsbärare. (4) (3)

(4)

Utveckling:

Sjukdomen är medfödd och upptäcks ofta tidigt när barnet inte är speciellt gammalt. Dock är det inte alltid i ung ålder som sjukdomen uppmärksammas, utan detta kan ske senare i livet. (4)

Det som är typiskt för sjukdomen är att den drabbade får allvarliga infektioner i luftvägarna, bihålorna och öronen upprepade gånger. Om en luftrörsinfektion är återkommande kan den resultera i bestående onormala utvidgningar, detta kan då i sin tur leda till bronkiektasier. (2) Bronkiektasier innebär att bronkerna är förstorade och därför fungerar sämre på grund av att vävnaden i luftrören skrumpnar. Som en följd av bronkiektasier bildas mer och svårupphostad slem, beroende på att bronkerna är utvidgade och förslappade. Om slemmet får ligga kvar utgör den en bra grogrund för bakterier, vilket i sin tur kan leda till luftvägsinfektioner.(1) Vid utvecklandet av bronkiektasier blir hostan oftast besvärligare och det som hostas upp kan anta en mer varig form och påminna mindre om slem. (4)

Symptom:

Symtomen för PCD är varierande och kan vara lindriga eller mycket omfattande. Vid födseln kan barnet ha problem med slem i lungorna och en del nyfödda kan drabbas av en övergående syrebrist, men oftast inte så mycket att det väcker misstanke om PCD. Inom det första året är det vanligt att de drabbas av öroninflammation, örontrumpetsinflammation och även en viss övergående hörselnedsättning är vanligt förekommande hos patienter med PCD. Hörselnedsättningen kan ha sin grund i problemen med näsa och bihålor, men det kan också vara en ärftlig förändring av luktcellerna. (4)

Det kan dröja tills i puberteten innan bihålorna och överkäken börjar ställa till med problem, detta på grund av att bihålorna inte utvecklats färdigt förrän dess. De besvär som uppkommer på grund av slem i bihålorna är inflammationer som ger symtom i from av tryck, värk och feber. (4)

Vanliga symtom kan vara kronisk nästäppa och snuva, samt en utdragen slem rik hosta. Ljudlig andning och mycket slem är ännu ett symtom. (3)Andra återkommande symtom i samband med PCD är infektioner med allmän sjukdomskänsla, minskad lungfunktion och feber. I ovanliga fall kan blodiga upphostningar förekomma. Vuxna som drabbas av PCD upplever ofta en ihärdig trötthetskänsla, denna tros komma från att det blir tyngre att andas på grund av allt slem i lungorna. (4)

Det som händer i huvudsak med personer som drabbats av denna sjukdom är att ciliernas renhållande transportfunktion antingen upphör eller blir starkt minskad. Fertilitetsproblem är ett symtom som följer med PCD. Större delen av männen som drabbats av sjukdomen har spermier som är oförmögna att simma, på grund av att spermiesvansen är ett cilie. Även kvinnor har problem med fertiliteten, men detta beror på att det i äggledaren är cilier som ska transportera ägget till livmodern, vilket kan stöta på patrull. Dock är det inte alla som är drabbade av infertilitet. (2) (3)

Förekomst:

I Sverige föds varje år uppskattningsvis mellan 4–6 barn med primär ciliär dyskinesi. (2)Detta gör att det uppskattningsvis finns cirka 400 personer drabbade i Sverige. Dock är de inte så många som är diagnostiserade, eftersom sjukdomen inte är så känd och för att sjukdomen kan ge vaga och varierande symtom. Sjukdomen är lika vanligt förekommande mellan båda könen. (4)

Diagnos:

Det är svårt att definiera olika stadier av primär ciliär dyskinesi, detta till största del på grund av att sjukdomsgraden är så olika från person till person. Vissa som drabbas får svåra symtom och andra klarar sig relativt bra med lättare symtom. På grund av ljudlig andning och mängden slem som produceras, missdiagnostiseras primär ciliär dyskinesi ofta och tros vara astma. Det som då är typiskt för patienter med PCD är att astmabehandlingen inte har någon större effekt. (3)

Det har dock observerats att sjukdomen har olika stadier. Från det att patienten föds till ungefär i 10-årsåldern, så upplevs PCD som en jobbig tid med mycket infektioner i luftvägarna. Efter 10-årsåldern upplevs det som att sjukdomen lättar eller helt försvinner, vilket den inte gör. PCD är en kronisk sjukdom som förvärras med tiden, därför är det viktigt att fortsätta medicinera och bibehålla en sund livsstil, för att undvika permanenta lungskador och förändringar. Direkt efter denna period har observerats att lunginfektionerna ökar i antal och i styrka. I samband med detta blir lungfunktionen sämre och kan behöva behandlas med syrgas, likaså hörseln kan försämras och hörapparat kan bli nödvändig. För de som drabbas hårdast kan det bli aktuellt med en lungtransplantation. Transplantationen betyder inte att patienten befrias från PCD, besvären i näsa och bihålor består, samt att cilierna i lungtransplantatet inte fungerar förrän många månader efter ingreppet. (3)

Att tidigt diagnostisera primär ciliär dyskinesi är viktigt för att så fort som möjligt kunna påbörja behandling, detta för att ingen allvarlig lungskada ska hinna utvecklas. På grund av sjukdomen är så pass ovanlig och har symtom som liknar många andra sjukdomar kan det vara svårt att med en gång ställa diagnosen. (4) Så en av de största utmaningarna för patienten kan vara att få diagnosen ställd. Därför bör de som har återkommande långdragna perioder av problem med luftvägar och öron undersökas vidare. (3)

Så som det är i dag finns det ingen enkel och pålitlig metod för att ställa diagnosen. Oftast ställs diagnosen med stöd av flera olika undersökningar. En diagnosmetod baseras på biopsi från nässlemhinnan där cilierna analyseras. Oftast sker det med ett elektronmikroskop där de bland annat granskar dyneinarmarnas utseende. Om det finns en sjuklig förändring på dessa tyder det på primär ciliär dyskinesi. Denna metod är komplicerad och används inte rutinmässigt. (4) En annan diagnostisk metod är att mäta kväveoxidhalten i utandningsluften, vilken normalt håller bihålorna fria från bakterier och förbättrar syreupptaget. Personer med primär ciliär dyskinesi har mycket låga halter kväveoxid i utandningsluften. (3) (4)

I vissa fall är det inte möjligt att fastställa en diagnos utan primär ciliär dyskinesi antas vara den bakomliggande orsaken och kan behandlas utifrån detta. (3)

Eftersom primär ciliär dyskinesi är en relativt ovanlig sjukdom, rekommenderas dessa patienter att ha med sig ett brev som informerar om sjukdomen och beskriver vad sjukvården ska göra vid eventuella försämringar och akuta luftvägsinfektioner.(4)

Prognos:

Så som det är i dag finns det inget sätt att bota primär ciliär dyskinesi. Men genom fysisk aktivitet, andningsgymnastik och läkemedelsbehandling kan långa och svåra infektioner förebyggas. På så sätt behåller patienten en bra lungfunktion och få en bra livskvalitet genom att förhindra skador som är direkt relaterade till sjukdomen.(4)

Behandling:

Behandlingen av PCD sker på olika sätt, dels rörande livsstilen och dels i ett medicinskt avseende.  När det kommer till livsstilen krävs en hel del fysisk aktivitet som är till för att göra sig av med överflödigt slem. Hit hör också kostvanor och andningsgymnastik för att stärka immunförsvaret och underlätta slemuppstötandet. (4)Vad patienten äter påverkar inte bara kroppens immunförsvar, utan bör även hållas under uppsikt eftersom viss mat kan skapa en tillmötesgående miljö för bakterier. Så om patienten äter mer socker än vad som förbränns kan det bjuda in bakterier, eftersom de trivs i söta miljöer. Bakterievänliga miljöer är något som bör undvikas i samband med primär ciliär dyskinesi. (3)

När det kommer till den medicinska delen sker en hel del vaccinationer och antibiotika-behandlingar som skyndsamt sätts in för att häva infektioner. Läkemedels som ges till vardags är slemlösande och luftrörsvidgande. Dessa båda läkemedelstyper inhaleras. Vissa som lider av primär ciliär dyskinesi kan bli hjälpta av att inhalera koksaltlösning kontinuerligt under dagen. Det som lider av PCD utvecklar en bra taktik att inhalera och kan då sysselsätta sig med annat under tiden som de medicinerar sig. Gällande ofrivillig barnlöshet kan assisterad befruktning tillgripas. (2) (4)

Det är också viktigt att undvika kontakt med tobaksrök. (2) Detta eftersom röken ytterligare sänker förmågan för bortforsling av slem ur lungorna. Därför är det viktigt att vid val av utbildning och yrke tänka på luftförhållandena i arbetsmiljön. (4)

Öronen bör kontrolleras regelbundet, för att se till så att ingen hörselskada orsakas av vätska i mellanörat. Ibland kan det opereras in ett plaströr i trumhinnan för att avhjälpa problemet. Även bihåleinflammation behandlas, dock görs inte operationer förrän ansiktsskelettet är färdigvuxet. Vid infektion i örat eller nedre luftvägarna sätts antibiotika in på ett tidigt stadium. (4)

Referenser:

1.      Ledin, Christina. Bronkiektasier – förstorade luftrör. 1177 (sjukvårdsupplysningen).se [www]. [publicerat 2012-03-09, hämtat 2012-05-02]. Hämtat från: http://www.1177.se/Vasterbotten/Fakta-och-rad/Sjukdomar/Bronkiektasier---forstorade-luftror/

2.      Malmquist, Jörgen. primär ciliär dyskinesi. ne.se [www]. [ hämtat 2012-04-26]. Hämtat från: http://www.ne.se/primär-ciliär-dyskinesi

3.      Michele, Manion. Primary Ciliary Dyskinesia. pcdfoundation.org(Fundation) [www]. [publicerat 2002, hämtat 2012-04-26]. Hämtat från: http://www.pcdfoundation.org

4.      Socialstyrelsen. Primär ciliär dyskinesi. socialstyrelsen.se [www]. [publicerat 2011-08-10, hämtat 2012-04-26]. Hämtat från: http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/primarciliardyskinesi

5.      Stenram, Unne. Ciliopati – orsak till flera besynnerliga syndrom. lakartidningen.se [www]. [publicerat 2011-02-15, hämtat 2012-05-06]. Hämtat från: http://www.lakartidningen.se/includes/07printArticle.php?articleId=15983

6.      Wikipedia .Kartagener.svg. wikipedia.org [www]. [publicerat 2008-04-06, hämtat 2012-05-06]. Hämtat från: http://en.wikipedia.org/wiki/File:Kartagener.svg(bild 2)